試劑名稱(chēng)：生殖健康與優(yōu)生優(yōu)育系列
產(chǎn)品型號(hào)：遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒(PCR-流式熒光雜交法)
臨床背景耳聾病因復(fù)雜，主要是由遺傳因素和非遺傳因素引起，由遺傳因素導(dǎo)致的耳聾約占60%，致病基因會(huì)通過(guò)不同的遺傳方式傳遞給下一代。從基因水平對(duì)耳聾進(jìn)行病因?qū)W診斷，實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)、早預(yù)警。我國(guó)較常見(jiàn)的耳聾致病基因有4種:GJB2基因SLC26A4基因、GJB3基因、線(xiàn)粒體12S rRNA基因等。本產(chǎn)品基于流式熒光雜交技術(shù)，針對(duì)干血斑樣本基因組DNA中的4個(gè)遺傳性耳聾基因的17個(gè)突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果用于遺傳性耳聾的輔助診斷，可作為常規(guī)物理聽(tīng)力篩查的補(bǔ)充，特別是可發(fā)現(xiàn)常規(guī)物理聽(tīng)力篩查無(wú)法檢出的藥物性致聾基因攜帶者和遲發(fā)性耳基因攜帶者。產(chǎn)品特點(diǎn)1.檢測(cè)全面一次同時(shí)檢測(cè)4個(gè)遺傳性耳聾基因17種突變位點(diǎn)，覆蓋人群中熱點(diǎn)突變位點(diǎn)。2.權(quán)威認(rèn)證獲得NMPA“輔助診斷+篩查”雙重用途資質(zhì)。3.操作簡(jiǎn)便人工操作步驟少，檢測(cè)結(jié)果判讀簡(jiǎn)單直觀(guān)。4.靈活高效單次可檢測(cè)1-96個(gè)樣本，滿(mǎn)足不同通量需求，整個(gè)流程僅需4-5小時(shí)。5.安全防污染添加UNG酶/dUTP體系，保障檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確可靠。6.準(zhǔn)確度高經(jīng)過(guò)10000+例臨床樣本的驗(yàn)證，陰性符合率及陽(yáng)性符合率均為100%。檢測(cè)意義雖然耳聾相關(guān)基因眾多，但是中國(guó)人群中有明確的常見(jiàn)耳聾基因及其熱點(diǎn)致病變異。通過(guò)對(duì)這些明確致病的高頻基因進(jìn)行檢測(cè)，早期發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力正常的耳聾基因變攜帶者，為其本人及家庭成員的婚育提供準(zhǔn)確的遺傳咨詢(xún);結(jié)合聽(tīng)力檢測(cè)，確診先天性遺傳性耳聾患者;早期發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾患者，給予有效防治措施延緩聽(tīng)力下降;明確藥物性耳聾基因變異攜帶者，通過(guò)指導(dǎo)用藥，避免耳聾的發(fā)生，從而實(shí)現(xiàn)遺傳性耳聾的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)及早預(yù)警。
